[速览]（一）13‐三体综合征

1960年Patau等首先发现该疾病患儿细胞染色体多了一个13‐号染色体，从而确定此病征为染色体异常疾病。患儿有多发畸形，比18‐三体综合征及21‐三体综合征都严重，以兔唇、耳下垂、耳轮较平而界限不清、小眼或无眼、眼距宽、角膜混浊、小头、前额后缩、颞部窄面，前额或颈背可有一个或多个血管瘤，颈部皮肤松等为表型特征。患儿智力极为低下，肌张力减低，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。80%病例有先天性心脏病，按发生率顺次为：右位心，窒间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损。生殖 ......