[诊断]【诊断】

先天代谢性疾病临床表现差异很大，在新生儿期或婴儿期可能出现症状。常表现为癫痫发作、瑞氏综合征、发育迟缓、智力落后，共济失调。视网膜樱桃红斑或色素性视网膜炎，白内障或角膜混浊。反复呕吐，无原因的酸中毒，高氨血症和低血糖血症。如有以下症状应高度怀疑先天代谢病：①症状与饮食有关。发育迟缓或倒退.先天代谢病的诊断需要实验室检查，可分为筛查和确诊两部分。代谢缺陷的尿筛查简单易行，可发现常见的氨基酸病、有机酸代谢病、粘多糖病和糖代谢病。DNA探针的使用可使更多的先天代谢病得以诊断。各种先天代谢病的临床表现和实验室检查 ......