[辅助检查]猫叫综合征

猫叫综合征（cri‐du‐chat syndrome，CDCS）又叫5p部分单体综合征（5p partial monosomy syndrome）、5p综合征。Lejeune等于1963年首次描述报道了CDCS的临床及细胞遗传学特征。最突出的特点是病儿的猫叫样哭声，常为第五对染色体短臂部分缺失所致。有特殊面容，智力低下等临床症状。猫叫综合征最典型的临床特征是单调而尖锐的哭声。本病的X线表现无特征性，最突出的特点是猫叫样哭声，有严重的智力障碍，结合典型临床表现和核型分析可明确诊断，部分临床表现如身体和智力发 ......