为先天性遗传性色素缺乏病。除眼部色素缺乏外,毛发、皮肤色素也缺乏。由常染色体隐性遗传或不规则的显性遗传造成黑色素不能被正常产生而出现的眼部和全身色素缺失。完全性白化病是由于缺乏酪氨酸酶,致使色素细胞颗粒不能形成色素沉着。眼白化病的程度,以视网膜RPE色素缺少为标准。因缺少色素遮光,过多弥散光线入眼,常有眩晕及畏光。患者均为高度屈光不正,常为近视,且有高度散光。虹膜缺乏色素,瞳孔红色反光。视网膜低色素,可见脉络膜血管。目前无有效方法治疗白化病,可戴避光眼镜,减少畏光不适。存在眼球震颤的患儿可行手术治疗,改善 ......