[概述]第三十二章Wilson病和胆汁淤积

肝豆状核变性又名Wilson病（WD），是一种以儿童和青少年期发病为主的常染色体隐性遗传性疾病。系由于第13号染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变，导致铜代谢障碍，肝和脑组织中有过量的铜沉积。临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性，以及角膜色素（凯-弗环，Kayser-Fleischer ring），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。Gower于1888年首次报道了肝豆状核变性，他的描述是：和肝硬化有关的进行性强直样舞蹈症，Wilson在他的专题报告中描述了Gower的患者及其他同样疾病患者的临床和病理特 ......