[速览]二、突触间隙的缺陷所致的先天性肌无力综合征

先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏（congenital end plate acetyholinesterase deficiency）是常染色体隐性遗传病。首先Engel等自1977年报道以来，已有10余例，主要是突触间隙中缺乏乙酰胆碱酯酶或仅有微量的乙酰胆碱酯酶，所以受累肌肉总的乙酰胆碱酯酶含量也减少。终板乙酰胆碱酯酶缺乏导致乙酰胆碱和乙酰胆碱受体间的反应不能及时终止，乙酰胆碱在突触间隙的清除仅依靠单纯扩散和重吸收，导致乙酰胆碱在突触间隙存留的时间延长。在没有应用抗胆碱酯酶药物的病人单神经刺激引起重复出现的 ......