[速览]七、脑‐肝‐肾综合征

本病又名Zellweger ’ s syndrome，为常染色体隐性遗传，属过氧物酶体病，是过氧物酶体功能缺陷和多种先天畸形，胆汁淤积同时组成的综合征。肝脏所见肝小叶排列紊乱，肝细胞肿大，但巨细胞变少见，可见局灶性肝细胞坏死，门脉区和胆管数量减少，胆管发育不良，肝小叶和（或）门脉区纤维化，最终发展为肝硬化。主要依据其典型的临床表现，以颅面畸形为主的多发畸形，明显的精神运动发育迟缓，肝大和黄疸。通过检测羊膜或绒毛膜成纤维细胞内的极长链脂肪酸体及过氧化酶体内过氧化氢酶活性可准确地作出产前诊断，进行人工流产。预 ......