[病因学]【病因及发病机制】

本病多数为多基因遗传，易感基因定位于17q11.2～q12，1p13和6q27。发现脊柱裂患者、患者母亲和父亲的MTHFR基因的677C→T多态性分别为13%、16%和10%,而对照组仅为5%，认为677C → T变异是脊柱裂的风险因素。的研究认为,母亲的MTR基因2756A‐G及MTRR基因的66A → G多态性是胎儿患脊柱裂的风险因子，而与胎儿的基因型关系不大。前神经管闭合不全形成颅裂及无脑畸形，后神经管闭合不全形成脊柱裂。隐性脊柱裂部位的硬脊膜外可有纤维带／脂肪组织增生、脂肪瘤、软骨瘤、纤维肌瘤和毛 ......