[辅助检查]二、苯丙氨酸（phenylalanine）

由于体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷、活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙氨酸显著增加。比色法：血液中的苯丙氨酸与茚三酮及铜盐反应可生成荧光复合物，最高激发波长为365nm，最高发射波长为490nm。在介质pH5.8时，苯丙氨酸特异性最强，即使有其他氨基酸存在仍可较精确测出浓度。血清苯丙氨酸浓度用于确诊苯丙酮尿症和监测治疗中的苯丙酮尿症的患儿血中苯丙氨酸浓度。经典苯丙酮尿症患者血清苯丙氨酸浓度≥ 200mg／L。 ......