[概述]第九节 遗传性骨髓衰竭综合征的分子生物学特点

遗传性骨髓衰竭综合征主要包括Fanconi贫血、先天性角化不良（dyskeratosis congeni ta）、Diamond‐Blackfan贫血和Shwachman‐Diamond综合征。既往诊断这些疾病主要依赖于特征性的临床表现，近期研究发现这四种疾病存在各自不同的基因改变，通过检测这些分子生物学的改变，有助于诊断这些疾病，尤其是临床特征不明显的患者。由于检测技术的提高，目前越来越多的成人发病型遗传性骨髓衰竭综合征患者被明确诊断。不同遗传性骨髓衰竭综合征的基因功能学研究发现不同的疾病存在共同的分子 ......