[病因学]三、代谢性和营养性疾病的分子遗传学基础

代谢性及营养性疾病有其遗传学基础，随着分子生物学知识及技术的发展，人们对这些疾病的诊断及治疗日趋成熟。非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）也与遗传因素有关，近年来已发现多个与NIDDM相关的位点，但这方面的研究仍处于起步阶段。检测基因及其表达的改变可对遗传性代谢疾病作出早期的准确的诊断，这在产前诊断中尤为重要，妊娠早期取绒毛或妊娠中期取羊水脱落细胞的DNA都可作出诊断，一旦遗传性代谢疾病诊断确立后，通过饮食控制、激素替代、基因治疗等手段将有助于临床治疗。 ......