[概述]二、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）是常染色体隐性遗传病。遗传性甲基丙二酸血症有多种生化酶缺陷，包括完全性变位酶缺陷（ mut0 ）型、部分缺陷（ mut - ） 、线粒体钴胺素还原酶缺乏（ cb1A ） 、钴胺素腺苷转移酶缺乏（ cbl B ）和3种由于胞质和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴。胺素和甲基钴胺素合成缺陷（ cbl C 、 cbl D和cbl F ） 。Mut0 、 mut - 、 cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症， cblC 、 cblD和c ......