[发病机制]六、Ⅴ型遗传性血色素沉着症发病的分子机制

FTH基因突变导致的HH被称为HFE5 ，为常染色体显性遗传病。表现为FTH的表达降低，亚铁氧化酶的活性被削弱，氧化压力加强，血清铁水平明显增高和组织铁沉积。FTH基因突变后，其亚铁氧化酶活性受损，且细胞储存铁的能力减弱，从而导致细胞内储存的铁释放进入血液中，使得血清铁水平增加.并且转铁蛋白饱和度试验的结果每天都有变化，血清铁在慢性肝炎、酒精性肝炎的患者中可以是异常增高的，因此血清铁的检验结果可以有假阴性或假阳性。因此，对HH相关基因的深入研究，不仅能够增加对HH发病机制的了解，还可为临床诊断及治疗提供理 ......