[速览]Her mansky‐Pudlak综合征

Her mansky‐Pudlak综合征（HPS）由Her mansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。临床上以眼皮肤白化病、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征，可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。其血小板致密颗粒的数量和质量异常，血小板贮存库不足，酪氨酸酶阳性，单核‐吞噬细胞系统有脂质样色素积聚，血小板计数正常，出血时间延长，中度出血伴白化病表现。必要时输血小板以减轻出血症状或作为术前准备。 ......