诊断需依靠临床表现、影像学表现和病理检查的紧密结合、综合分析。由于许多恶性肿瘤如尤文肉瘤、淋巴瘤、白血病、神经母细胞瘤等累及椎体时均可表现为骨质破坏及扁平椎等,其影像学表现与朗格汉斯细胞增生症类似,故单纯通过影像资料做出明确诊断较困难。但活检组织病理学检查发现异常累积的朗格汉斯细胞则可明确诊断。其中病理检查是本病最可靠的依据,免疫组织化学检查病变中含有大量S100蛋白和CD1a阳性的Langerhans组织细胞,其中CD1a对诊断此病具有特异性。电镜下发现Birbeck颗粒或免疫组织化学染色CD1a和S1 ......