[诊断]五、Turner综合征

Turner综合征（Turnersyndrome），又称性腺发育不全综合征或先天性卵巢发育不全综合征，是人类常见的性染色体病之一，在活产女婴中的发病率约为1／2500。有出生前诊断指征的孕妇应接受绒毛或羊水细胞染色体检查。对临床诊断为Turner综合征的患者可先进行X染色质检查，如X染色质为阴性，应高度怀疑此综合征，必须进行染色体检查。男性假两性畸形具有女性化表现，外生殖器类似女性，但染色体核型为46，XY，血浆睾酮正常或偏高，具有单一的男性性腺。真两性畸形患者也具有女性化表现，外生殖器类似女性，且有不发 ......