[诊断]第六节 原发性免疫缺陷病的诊断

原发性免疫缺陷病的诊断除依据病史和临床表现外，还需进行全面的免疫学及基因突变的实验室检测，以确定缺陷的成分和程度。主要的免疫学指标包括各类免疫细胞的数量、比例、功能和表面标志，各种免疫细胞的产物如补体、抗体、细胞因子、酶或其他分子的含量、类型和活性，以及体内或体外的其他免疫功能等。实验室检查的一般原则为，对怀疑有原发性免疫缺陷病的病人先进行筛查，再进一步进行实验室检测和特异性检测。近年，随着分子诊断技术的快速发展，已对某些原发性免疫缺陷病的基因突变或缺失进行了定位，从而为原发性免疫缺陷病的诊断、阐明发病机 ......