血脂异常症(如高脂蛋白血症与动脉粥样硬化)常有一定的家族性和遗传性,其中载脂蛋白、酶蛋白和受体基因的异常尤为重要。可利用相关基因检测技术如PCR‐限制性片段长度多态性分析(PCR‐RFLP)、序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)、等位基因特异性寡核苷酸探针(ASOP)、单链构象多态性分析(SSCP)、序列特异性引。物分析(SSP)、单核苷酸多态性分析法(SNP)、直接测序法、反向斑点杂交法和变性高效液相色谱(DHPLC)等进行检测。家族性高胆固醇血症本质为LDL受体基因突变,妨碍LDL从血浆中清除。突变的等 ......