[速览]（四）22q11微缺失综合征

DiGeorge综合征和腭心面综合征之间在病理变化和临床特征上都有较大的区别，但由于两者都有同样的遗传病理改变，即片段22q11.21-11.23的微缺失，故统称为22q11微缺失综合征（22q11 microdeletion syndrome）。因此，目前对该病的产前诊断都以孕中期超声波检查结果为基础，最后以FISH诊断方法与传统性染色体显带方法结合对经培养的羊水细胞进行染色体分析而得到诊断结果。诊断一旦确立，应该对患者父母进行FISH检查，以排除家族性缺失。目前认为，几乎所有的22q11缺失综合征病人 ......