[速览]五、Hartnup 病（OMIM 234500）

本病也称遗传性烟酸缺乏症、色氨酸加氧酶缺乏病,属常染色体隐性遗传。1956），其父代被诊断为糙皮病（陪拉格病，Pelagra），有明显的皮疹和小脑症状。具有类似糙皮病的皮疹、小脑性共济失调和精神发育迟滞等症状。群体发病率为16／10000。氨基酸尿:用茚三酮试验检查尿液呈强阳性,用色谱法分析可见多种中性氨基酸，如丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、组氨酸等，其含量比正常儿童可高出5～20倍，而且尿中可测出大量的色氨酸代谢物（吲哚化合物）。并避免应用单胺氧化酶抑制物， ......