发病年龄平均10岁,一般在2~40岁。死亡原因是心肺衰竭、癫痫持续状态和肺炎。症状常发作性出现,包括头痛或呕吐、意识丧失、癫痫、痴呆或智能发育迟缓。色素视网膜病、心肌病(15%)、身材矮小和糖尿病。临床表现在同一个家族中很难发现超过1个患者具有MELAS的全部症状,母系遗传的亲属常出现单发症状或无症状。 ......