[速览]三、先天性副肌强直

先天性副肌强直（paramyotonia congenita）又称Enlenburg病，为常染色体显性遗传，基因位于17号染色体长臂（17q13.1～。近年研究提示，本病肌强直及肌无力可能是肌膜钠通道有温度依赖性异常所致。温度下降时，钠离子通透性增加而引起进行性肌膜去极化，出现过度兴奋及肌强直放电。本病诊断可借助有典型冷刺激诱发肌强直病史，或取冰块置于患者一侧肢体，若在数分钟后出现肌强直者可予诊断。 ......