[病理生理]一、隐源性婴儿痉挛症

周期蛋白依赖激酶样5基因［ CDKL5基因，OMIM.300203）］，又称为丝氨酸‐苏氨酸激酶9基因（STK9基因），该基因定位于人染色体Xp22.3，至少包含23个外显子，编码1022个或1030个氨基酸的Cdkl5／Stk蛋白。基因同源性比对研究发现，在Stk9的催化结构域共有2个蛋白激酶信号位点，一个为位于Stk9蛋白14‐47氨基酸之间的富含甘氨酸的序列残基，该位点具有丝氨酸‐苏氨酸激酶活性，另一个为位于Stk9蛋白127‐144氨基酸之间的门冬氨酸残基。目前多聚丙氨酸扩增突变所致的婴儿痉挛症患 ......