[速览]（七）Fanconi 综合征

范科尼（Fanconi）综合征是在1931年由Fanconi首先报道。该综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管性酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾病。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。本病为常染色体隐性遗传，通常父母均带有致病基因，只有纯合子后代表现病态，子女患病可能为25%，携带致病基因概率为50%，男女患病机会均等，常常隔代或隔若干代才有病例出现。 ......