[速览]Deletion（7p‐）Syndrome（7 号染色体短臂缺失综合征）

1975年Friedrich 〔 2 〕等报道本征，主要特征为：尖头和（或）小头畸形及面部畸形。染色体7号短臂缺失。眶距过宽，睑裂下斜，上睑下垂，内眦赘皮。2 ﹒面部葡萄斑痣，鞍鼻，低位耳，个别患者可见有腭裂。3 ﹒约50%有先天性心脏病。无特殊疗法。 ......