本征主要特征为严重的精神发育迟缓、三角头畸形和多指〔趾〕畸形。9号染色体缺如导致先天性精神发育迟缓综合征〔 2 〕。眼睑下垂,常伴发青光眼。严重的精神发育迟缓。三角头畸形。手指螺纹明显。鼻后孔闭锁〔 3 〕。多指(趾)异常。 ......