[速览]二、先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症

先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症（Crigler‐Najjar综合征）1952年由Crigler和Najjar首先描述本病。为遗传性非溶血性高未结合胆红素血症，根据其临床症状轻重和遗传方式不同，分为两种类型，本症与Gilbert综合征的鉴别见表9‐3。为葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，黄疸严重，无溶血和肝疾患。又名Arias综合征，为部分葡萄糖醛酰转移酶缺陷，属常染色体显性遗传，外显率不完全，表现型有差异。个别发生核黄疸。 ......