[速览]二、侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征

侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征，又名Cockayne综合征。1936年首次报道，系常染色体隐性遗传，常在婴儿或儿童期发病。主要表现为侏儒、消化不良、老人面容、耳聋、皮肤对日光敏感，智力低下及眼部异常。常见眼球凹陷，暴露性角膜病变，瞳孔缩小、对散瞳药缺乏反应，白内障和进行性视网膜营养不良。虹膜萎缩，视网膜色素紊乱，光感受器缺失，视网膜节细胞、神经纤维以及视神经萎缩。 ......