[速览]第八章 遗传性心血管疾病

在过去的十几年中随着分子生物学水平的不断进步，80年代末期SSLPs技术的应用和基因连锁分析软件的开发，使许多遗传性疾病家系的DNA被定位于特定染色体上的特定位点，继之发现致病基因。至今已经明确60多种遗传性疾病的致病基因包括家族性肥厚型、长QT综合征、肥厚型心肌病、主动脉瓣上狭窄、遗传病相关的心脏病（如Duchenne和Becker肌营养不良）、房间隔缺损、Brugada综合征、Emery-Dreifus、肌营养不良、。马凡综合征，William综合征和Holt-Oram综合征等疾病的致病基因相继被确定 ......