[速览]二、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病，该病与结合和携带铜的血浆铜蓝蛋白缺乏有关。临床表现为舞蹈病、震颤、多涎、肌张力障碍、肌阵挛和口齿不清，这些临床表现是因为铜在大脑的基底核沉积所致。肝豆状核变性的基因缺陷位于13号染色体p14，人群中有1 / 90～1 / 200为携带者。 ......