大脑皮质结节与癫痫的发生密切相关,特别是婴儿期痉挛和全身性强直阵挛性癫痫发作。TSC的皮质结节可以通过CT或MRI检测到。显微镜检查,病变内可见巨细胞(与在室管膜下巨细胞星形胶质细胞瘤见到的一样)、畸形神经元、皮层紊乱、胶质增生、血管壁和(或)间质钙化以及髓鞘消失。畸形的神经元和巨细胞可以在皮层和皮质下白质内见到。发育不良的神经元排列方向紊乱,呈树枝状,核周纤维聚集以及形态异常、伴随大量嗜酸性胞浆(气球样细胞)。室管膜下错构瘤也称为室管膜下结节或烛滴,常钙化成结节,其组成细胞与形成皮质结节的细胞不易区别, ......