[概述]八、Wolman 病（OMIM 278000）

首先描述的另一型黄瘤病,为常染色体隐性遗传。其代谢缺陷已明确为胆固醇酯和甘油三酯类的降解过程障碍，因而这些中性脂肪广泛累积在多处内脏中，目前已知与酸性胆固醇酯酶（acidcholesterylesterhydrolase，或称为溶酶体酸性脂肪酶，LIPA）的活性缺乏有关，LIPA基因定位在10q24～q25，但其发病机制尚不完全明了。镜检下见全身细胞均含有大量泡沫细胞，如星形胶质细胞、Schwann细胞和血管内皮细胞等。腹部平片上如见到肾上腺区有钙化斑点，也有助于诊断。 ......