[临床表现]一、Down综合征的症状

本病为1866年Johnlangdon ﹒ H ﹒ Down以患儿具有特殊面容，并伴有其他畸形而命名为Down综合征。1959年由J ﹒ lejenne证明染色体异常为发病原因。其中21三体型占全部患者的92.5%，患儿染色体总计47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）＋ 21，细胞内基因组成较正常人多，破坏了体内控制遗传表现的基因平衡状态，致使胎儿发育异常。多为新一代的生殖细胞在减数分列中发生不分离现象所致。智力障碍，体格发育迟缓，患儿呈特殊面容：如眼距宽、两眼外侧上斜、鼻根低平、耳 ......