[病因学]【细胞遗传学和分子生物学特征】

费城染色体（Ph）是CML患者特有的标记染色体。1960年，美国宾西法尼亚大学的Peter Nowel以及癌症研究学院的David Hungerford报道：在7例CML患者中发现“一个微小的染色体取代了四条最小常染色体中的一条”。几乎所有CML患者（90%～95%）都有Ph染色体。这些患者的预后和治疗反应与Ph阳性的CML患者相似。Ph阳性患者9号染色体的C‐ABL原癌基因易位到22号的断裂点簇集区，与BCR基因联接产生一种新的融合基因BCR‐ABL，编码210k D蛋白（P210），可增加酪氨酸激酶活 ......