[速览]4﹒着色性干皮病与Cockayne综合征

着色性干皮病（Xeroderma pigmentosum，XP）和Cockayne综合征（Cockayne syndrome，CS），与共济失调毛细血管扩张症一样，同属DNA互补缺陷所致的遗传性共济失调综合征。着色性干皮病的主要特征是严重的皮肤光敏和早发性肉瘤。神经系统症候，如小脑性共济失调、智力低下、小头、不自主运动、痉挛、周围神经病、耳聋和眼球运动障碍。本病的临床表现与着色性干皮病有共同之处，个别可同时并存。严重型(Ⅱ型),较少见，症状严重，常有宫内发育停滞，生后躯体及颅骨发育明显迟缓，神经发育极差甚 ......