恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是一种罕见的具有临床异质性疾病,是最先发现受体缺陷而具有遗传药理学特性的疾病之一。当易感个体用强效的全身麻醉药如氟烷合并去极化肌松药如琥珀酰胆碱时,可诱发该综合征。连锁分析图谱及分子遗传学研究显示,假设的恶性高热基因与肌浆网钙释放通道的雷诺定(Ryanodine)受体基因位点紧密连锁。恶性高热病人及其家族成员常患有隐性或显性先天性肌病,如先天性骨骼肌畸形、眼睑下垂、斜视、肌肉抽搐症、疝及自发性关节脱位,这些均为染色体改变的突出表现。而丹曲林的早 ......