[概述]一、出生缺陷定义

出生缺陷也称先天畸形或先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。即指出生时就存在的一个永久性的不可逆的解剖学、组织学、生化学和功能方面的异常或生长发育障碍等。广义的出生缺陷还包括低出生体重、死产或流产等。体表结构异常可在出生时就能发现，通过临床观察即可确诊。轻微的出生缺陷可伴随人的一生，但严重者可导致胎儿死胎、死产、流产或新生儿死亡。据美国出生缺陷研究和预防中心估计：10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，而70%的出生缺陷则是因环境和遗传交互 ......