[生理学]二、孟买型和类孟买型的基因多态性

1955年，Watkins和Morgan指出H抗原表达可能受一个ABO基因之外的另一个基因控制，当该基因为hh纯合子时，可以导致孟买型。在另一项38例孟买型的基因研究中，同样都发现有725T ＞ C的突变，也说明这个位点的突变是典型的孟买型的基因特征。目前研究表明不同人群类孟买型的分子基础不同，至少有26种FUT1变异，其中19种为错义突变，3种为无义突变，2种为缺失。郭忠慧等对10例类孟买型样本的基因分析，分别检测到FUT1座位上h1、h2、h3和h4隐性基因，同时发现两种新的隐性等位基因：586C ＞ ......