[病理生理]六、卟 啉 病

卟啉病是以血红素合成途径中先天或后天获得性酶部分或全部缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病。在血红素合成途径中共有8个酶参与，除δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶外，合成过程中任一个酶的缺陷都可导致卟啉及其前体物质在组织中堆积，引起组织损伤。已发现的7类卟啉病的分类方法通常有两种：①以主要累及的组织分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病两大类。由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对AL A合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及AL A、卟胆原产生增加而在体内蓄积。 ......