[速览]十一、 Noonan综合征

Noonan综合征（ Noonan syndrome ）即先天性侏儒痴呆综合征（ congenital dwarfism idiocy syndrome ） ，是一种正常染色体核型的遗传性疾病。临床表现为精神发育异常、生长发育障碍，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可有性腺发育不良或正常发育，生长激素可正常或部分缺如。取决于畸形严重程度，大部分死亡患者的死因是先天性心脏病导致的心力衰竭及其并发的严重肺部感染。 ......