[概述]第十节 横纹肌样肿瘤易感综合征

横纹肌样肿瘤易感综合征（rhabdoidtumorpredispositionsyndr，RTPS）是因INI1基因等位基因持续丢失或失活所致的疾病，以发展成恶性横纹肌样肿瘤的危险性显著增加为特点。约1／3非典型畸胎样／横纹肌样肿瘤的患者可发生INI1胚系基因突变，这些患者很可能在一岁之前就发生肿瘤。伴有多发生横纹肌样肿瘤易感综合征或者有同胞或其他亲属受累的儿童几乎都会发生横纹肌样肿瘤易感综合征。双侧肾脏恶性横纹肌样肿瘤几乎都与INI1胚系突变相关，但是伴有孤立恶性横纹肌样肿瘤的婴儿也可能发生胚系突变。横 ......