显性遗传性中央核肌肉病的致病基因为dynamin2,但隐性遗传性中央核肌肉病的基因到目前不明确。生化研究发现病人的肌纤维内没有胎儿肌球蛋白,也没有发现波形蛋白和肌间线蛋白在肌纤维内的聚集,此外由于肌纤维比较大和有肌型分化,同时缺乏核糖体和微管,使病人的肌纤维也不同于正常胚胎12周的肌管。因此早发性中央核肌病和性连锁遗传肌管肌病的发病机制可能不同。25%~95%的肌纤维出现位于肌纤维中央的肌核(彩图.在鉴别诊断中应当除外先天性肌强直,后者也出现明显的肌纤维内核的增加,但存在肌营养不良的改变特点。 ......