[速览]（一）Refsum病

致病基因主要是位于常染色体10pter‐p11 ﹒ 2的植烷酸辅酶A羟化酶基因突变导致该酶的活性下降，导致植烷酸这种支链脂肪酸由于α氧化障碍，在细胞内大量堆积，导致儿童型。另一个基因位于常染色体6q22‐24的peroxin7受体蛋白基因，出现缩醛磷脂合成酶和过氧物硫解酶的缺陷，导致青少年型。另一个基因位于常染色体7q21‐q22的peroxin1基因，导致婴儿发病。早期为夜盲，脱髓鞘神经病的表现为四肢对称性远端肢体无力和感觉障碍，腱反射减弱或消失，个别患者出现周围神经肥大。治疗方面因肌酸六磷酸对本症有一 ......