[速览]第2节 阿尔斯科格综合征

阿尔斯科格综合征又称阿‐斯（Aarskog‐Scott）综合征［ OMIM305400 ］，有遗传异质性，可以是X‐连锁的也可以是常染色体显性，或常染色体隐性遗传。X染色体的FGD1基因的突变被认为与X‐连锁的阿尔斯科格氏综合征相关，并能导致智力障碍。阿尔斯科格综合征的临床症状有：特点为身材小、眼距宽、双侧上睑下垂、鼻孔前倾、上唇宽，有30%伴有智力障碍。实验也证明蛋白FGD1也可直接作用于可的松和肌动蛋白结合蛋白1，肌动蛋白结合蛋白1具有通过Arp2／3复合体调节肌动蛋白的聚合的作用。异常的FGD1定位 ......