[速览]（四）非酮症性高甘氨酸血症

605899）是由于甘氨酸降解障碍导致甘氨酸在组织内蓄积所致。甘氨酸由丝氨酸合成，参与多种代谢途径，有抑制脑干、脊髓的神经传导以及兴奋大脑皮层的作用。代谢过程是在甘氨酸裂解酶系统（gly cine cleavage system，GCS）作用下转化为二氧化碳及氨。此酶系统包括4种蛋白（P，H，T，L），与维生素B6、脂肪酸、叶酸代谢有关。本病中GCS活性低，肝甘氨酸裂解反应受阻。多数是缺乏P蛋白，即维生素B6依赖的甘氨酸脱羧酶，使甘氨酸代谢受阻。本病为常染色体隐性遗传，无有效治疗，静脉输液、葡萄糖、苯甲酸 ......