[速览]五、Cockayne综合征

又名Neill‐Dingwall综合征、视网膜萎缩‐侏儒‐耳聋综合征，小头纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征、染色体20三体综合征等。为常染色体隐性遗传病，现已证实其有47个染色体，多余的染色体位于第20号染色体F组。此病患儿胸腺素含量低下，IgA水平低，细胞免疫功能低下。视网膜变性：多为椒盐状视网膜变性，黄斑部尤著，视网膜青灰色，视乳头呈蜡黄色萎缩，视网膜血管细。角膜混浊，白内障。眶脂肪减少，眼球内陷，眼外肌麻痹，眼球震颤。智力发育障碍，进行性智力减退，语言不清，听力障碍，步态不稳，共济失调。2 ﹒染色 ......