细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。随机计数细胞(至少计数50个细胞) ,若90%以上的细胞显示2点绿色信号则提示为正常女性样本。X性染色体MLPA特异探针标准化峰面积与正常女性二倍体样本探针产物标准化峰面积比值<.Turner综合征在早期产前超声波检查时,易发现胎儿颈部透明带增厚,水囊状淋巴管瘤和手足水肿。胎儿染色体核型分析包括绒毛或羊水细胞核型分析,是诊断Turner综合征的金标准。Turner综合征也可能在胎儿发育中无任何表现,一般因儿童身材矮小、第二性征发育不良等前来生长发育门诊 ......