细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。检测方法:荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增技术。随机计数细胞(至少计数50个细胞) ,若90%以上的细胞显示2点绿色信号则提示为正常女性样本。X性染色体MLPA特异探针标准化峰面积与正常男性二倍体样本探针产物标准化峰面积比值>.一般是在进行其他染色体产前诊断时偶然发现XXY 。应告诉孕妇,胎儿为男性,青春期前基本正常,青春期后会出现第二性征发育不良,不育等,激素治疗可以纠正激素不平衡。核型为嵌合体的患者临床表现个体差异大,甚至可以正常。临床上不育的男 ......