[概述]第五节　丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶（ pyruvate kinase ， PK ）缺乏症于1961年由Valentine WN明确病因，是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血的典型代表，也是糖无氧酵解途径中酶缺乏引起溶血性贫血中发现最早、最常见的遗传性红细胞酶病。红细胞PK缺乏症为常染色体隐性遗传病，纯合子有溶血性症状，杂合子无溶血表现，若合并其他红细胞遗传缺陷疾病，可有明显溶血症状。有慢性贫血、黄疸、脾大，幼儿可有肝大等血管外溶血临床表现，且贫血和脾大程度与患者自觉症状不相平行。需同继发性丙酮酸激酶缺乏症（如白血病、再生障碍性贫血 ......