[病因学]第三节　Turner综合征

Turner综合征（ Turner syndrome ， TS ）又名先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常导致身材矮小和卵巢发育不全为主要特征的综合征，是人类唯一的出生后能存活的完全单体疾病。1930年由Ullich首先报道该病， 1938年Turner对TS患者进行详细的临床描述， 1959年Ford发现了该病染色体异常，核型表现为45 ， X 。该病在活产女婴中的发病率为1 / 2500 ～ 1 / 2000 ，在自发性流产中10%为本病， 99%的4 ......